Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) ist eine Sammelbezeichnung für verschiedene Formen erblicher Netzhauterkrankungen, bei denen zunächst die für das Farb- und Detailsehen zuständigen Lichtsinneszellen - die Zapfen -, im weiteren Verlauf die für das Dämmerungs- und Bewegungssehen verantwortlichen Stäbchen absterben. So verringert sich bereits zu Krankheitsbeginn die Fähigkeit, Farben zu unterscheiden, visuell zu Lesen, Auto zu fahren, Gesichter zu erkennen und direkt anvisierte Objekte scharf zu sehen bzw. zu erkennen. Zapfen-Stäbchen-Dystrophien können derzeit weder gestoppt, noch geheilt werden. Mit Maßnahmen wie Lichtschutz und speziell abgestimmter Vitamin-Therapie lässt sich der Degenerationsprozess der Netzhaut verlangsamen.

Ursachen

Das Umwandeln von Lichtreizen zu Sinnesinformation in den Sehzellen (Photorezeptoren) der Netzhaut ist ein komplexer physikalisch-chemischer Prozess. Damit dieser reibungslos ablaufen kann, werden zahlreiche Proteine (Eiweiße) benötigt, die der menschliche Körper selbst herstellt. Die „Baupläne“ für diese Proteine sind in den Erbanlagen, den Genen, verankert.
Bei den verschiedenen Formen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophien ist mindestens eines der Gene für den Bauplan eines der in den Lichtsinneszellen der Netzhaut benötigten Proteine defekt. Auf der Basis des falschen Bauplans entsteht dann ein fehlerhaftes Eiweiß, das seine Funktion in den Lichtsinneszellen nicht erfüllen kann. Dies führt dort zu Stoffwechselstörungen, in deren Folge es zu krankhaften strukturellen Veränderungen in den Photorezeptoren kommt. Dadurch werden diese Zellen geschädigt, sterben und werden vom Körper schließlich abgebaut.

Die Lichtsinneszellen der Netzhaut

Zwei Arten von Sehsinneszellen - Zapfen und Stäbchen - sorgen in der Netzhaut für die Umwandlung von Lichtreizen in elektrische Sinnesinformation. Während die Zapfen vor Allem für das Sehen von Farben und Details zuständig und bei hellem Tageslicht aktiv sind, vermitteln die Stäbchen die Wahrnehmung von Helligkeit, Kontrast sowie bewegung und arbeiten bei dunkleren Lichtverhältnissen, beispielsweise in der Dämmerung. Die Randbereiche der Netzhaut versorgen das äußere (periphere) Gesichtsfeld mit Sinnesinformation. Dort gibt es fast ausschließlich Stäbchen, weshalb diese Region für das „Orientierungssehen“ von entscheidender Bedeutung ist. In der Mitte der Netzhaut befindet sich mit dem „gelben Fleck“ (der Makula) die Region, die die Sinnesinformation für das mittig gelegene (zentrale) Gesichtsfeld liefert. Die Makula ist die Stelle des schärfsten Sehens, weil dort die Dichte der Photorezeptoren am Größten ist. In der Makula finden sich allerdings nur Zapfen. Darum ist das zentrale Gesichtsfeld für das Erkennen von Details und Farben bei Tage zuständig.

Symptome und Verlauf

Bei den meisten Betroffenen macht sich die ZSD bereits im Schulalter bemerkbar. Die Erkrankung beginnt mit dem Absterben der zentral in der Netzhaut gelegenen, für das Farb- und Detailsehen bei Tage zuständigen Zapfen. Deshalb verringert sich bereits zu Krankheitsbeginn die Fähigkeit, Farben zu unterscheiden, visuell zu Lesen, Auto zu fahren, Gesichter zu erkennen und direkt anvisierte Objekte scharf zu sehen und zu erkennen. Eine Verbesserung der Sehschärfe lässt sich allein durch das Tragen eine Brille nicht erreichen. Betroffene Kinder und Jugendliche fallen oft durch eine ausgeprägte Lichtscheu (Photophobie) und durch „Vorbeischauen“ am zu betrachtenden Objekt auf.

In diesem Stadium der ZSD ist das äußere Gesichtsfeld und damit das Dämmerungssehen und die großräumige visuelle Orientierung nur durch eine verstärkte Blendempfindlichkeit gestört. Erst im weiteren Verlauf, wenn die ZSD auch die Randbereiche der Netzhaut und damit die Stäbchen erfasst, treten Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinengung auf. Häufig tritt das unkontrollierbare Augenzittern (Nystagmus) als Symptom hinzu.

Behandlung

Die ursächliche Therapie der ZSD als Gruppe von Erberkrankungen bestünde in einer Gentherapie. Gentherapien befinden sich derzeit jedoch erst im Forschungsstadium. Die aktuellen Möglichkeiten bestehen darin:

• Das Fortschreiten des Absterbens der Zapfen und Stäbchen durch Anwenden von Lichtschutz und durch speziell abgestimmte Vitamintherapien zu verlangsamen und gleichzeitig
• Komplikationen wie Schwellungen der Netzhautmitte (Makula-Ödem), einen grauen Star oder Entzündungen zu behandeln.

Zahlen und Fakten

Von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sind in Deutschland schätzungsweise 2 000 Menschen betroffen. Damit zählt die ZSD zu den seltenen Augenerkrankungen.

Weiterführende Informationen

Selbsthilfeorganisationen

• PRO RETINA Deutschland e. V. ist eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit verschiedensten Formen von Netzhauterkrankungen.