Juvenile Makuladystrophien

Die juvenilen Makuladystrophien bilden eine Gruppe ererbter, bereits im Jugendalter auftretender Netzhauterkrankungen. Dabei ist lediglich die Netzhautmitte mit der Makula, der Stelle des schärfsten Sehens, betroffen. Dadurch kommt es zwar zu einer erheblichen Reduktion der Sehschärfe bis auf 10 % oder gar 2 %, aber eine vollständige Erblindung droht in der Regel nicht, weil das orientierende Sehen mit Hilfe der Randbereiche der Netzhaut erhalten bleibt.

Der Begriff „Dystrophie“ bedeutet „Fehlwuchs“ oder „Mangelernährung“ und beschreibt die von Gendefekten verursachte Rückbildung (Degeneration) von Zellen nach Störung und Zusammenbruch ihres Stoffwechsels. Von der Dystrophie sind allerdings nur die für das Farb- und Detailsehen bei Tage verantwortlichen Lichtsinneszellen (die Zapfen) und nicht die für das Sehen bei Dämmerung verantwortlichen Stäbchen betroffen. Deshalb werden Makuladystrophien auch als Zapfendystrophien bezeichnet. Der erhalt einer für die räumliche Orientierung wertvollen Restsehfähigkeit unterscheidet die Zapfendystrophien von den Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (ZSD), bei denen im fortgeschrittenen Verlauf beide Arten von Sehzellen geschädigt sind.

Bislang sind über 50 Formen juveniler (im Jugendalter beginnender) Makuladystrophien beschrieben worden. Davon werden die meisten aufgrund der geringen Betroffenenzahl als seltene Erkrankungen eingestuft. Die beiden häufigsten und bekanntesten Varianten juveniler Makuladystrophie sind

• der Morbus Stargardt sowie
• der Morbus Best.