Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie

Die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (kurz LHON, auch als Lebersche Optikusatrophie bezeichnet) ist eine seltene Erkrankung der Netzhaut, die zu einer massiven Einschränkung des Sehvermögens führt. Aus dem Namen geht hervor, dass es sich um eine erbliche (hereditäre) Erkrankung des Sehnervs (Nervus opticus) handelt, und die deshalb als „Nervenleiden“ (Neuropathie) eingestuft wird. Benannt ist sie - wie auch die Lebersche Congenitale Amaurose (LCA) nach dem Augenmediziner Theodor Karl Gustav Leber (1840-1917).

Ursachen

Im Kern jeder menschlichen Zelle finden sich sogenannte Mitochondrien. Dies sind spezialisierte Bestandteile, die die Zelle mit Energie versorgen und deshalb auch als „Zellkraftwerke“ bezeichnet werden.

Die dem Licht zugewandte äußerste (vorderste) Schicht der Netzhaut besteht aus sogenannten Ganglienzellen. Ihre Fortsätze bündeln sich und formen den Sehnerv (Nervus opticus). Dieser leitet die elektrische Lichtsinnesinformation, die weiter hinten in der Netzhaut von den Sehzellen erzeugt wird, zum Gehirn.

Bei der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie beeinträchtigt ein Gendefekt in den Mitochondrien die Energieversorgung eines Großteils der Ganglienzellen. Zusätzlich kommt es zu einer vermehrten Bildung chemisch sehr reaktiver Substanzen, sogenannter freier Radikale, die den Zellstoffwechsel unter Stress setzen. Die betroffenen Ganglienzellen verkümmern und sterben ab.

Symptome und Verlauf

Die LHON macht sich üblicherweise zwischen dem 15. und dem 35. Lebensjahr mit einer störung des Farbensehens (vor Allem für rot-grün), einer herabgesetzten Sehschärfe, Ausfällen in der mitte des Gesichtsfelds sowie Licht- und Blendungsempfindlichkeit bemerkbar. Die LHON beginnt meist auf einem Auge und greift innerhalb eines zeitraums von 9 Monaten auch auf das andere Auge über. Der Beginn der LHON wird von den Betroffenen oft nicht direkt bemerkt, da sie vollkommen schmerzfrei verläuft und die anfänglich noch kleinen Gesichtsfeldausfälle vom Gehirn „weggerechnet“ werden. Die Sehschärfe nimmt über einen zeitraum von typischerweise 2 Jahren kontinuierlich ab. Im Endstadium kann vollständige Erblindung vorliegen oder aber eine Restsehschärfe von 2 bis 5 % verbleiben.

Nützliche Hilfsmittel und Arbeitstechniken

Verlauf und Schwere der LHON sind von Person zu Person unterschiedlich. Deshalb darf sich die Empfehlung sehbehinderten- bzw. blindenspezifischer Hilfsmittel und Arbeitstechniken nicht am Krankheitsbegriff orientieren. Vielmehr müssen Hilfsmittel und Arbeitstechniken auf das aktuelle Sehvermögen - vor Allem Sehschärfe und Gesichtsfeld - sowie die individuellen Anforderungen am Arbeitsplatz zugeschnitten sein. Dies bedeutet, dass Sehhilfenanpassungen und Hilfsmittelberatungen nach einer Veränderung des Sehstatus oder des Tätigkeitsprofils unbedingt wiederholt werden sollten. Die folgenden Aussagen sind deshalb nur als allgemeine Leitsätze zu verstehen und ersetzen in keinem Fall eine individuelle Low Vision- oder EDV-Beratung:

Behandlung

Da es sich bei der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie um eine ererbte Erkrankung handelt, müsste eine ursächliche Behandlung in einer Gentherapie bestehen. Gentherapien der LHON befinden sich derzeit jedoch erst im Forschungsstadium. Seit Oktober 2015 ist zur Behandlung der LHON der Wirkstoff Idebenon zugelassen. Diese Substanz aus der Gruppe der Antioxidantien ist in der Lage, die Defekte in den Mitochondrien auszugleichen und kann möglicherweise lebensfähige, jedoch bereits inaktive Ganglienzellen reaktivieren.

Zahlen und Fakten

80 bis 90 % aller Betroffenen sind Männer. Mit geschätzt 800 bis 1 600 Fällen in Deutschland gehört die LHON zu den seltenen Augenerkrankungen.

Weiterführende Informationen

Filme und Simulationen

• 2015 LHON Conference - The Science of LHON from the Patient Perspective - zweieinhalbstündiges englischsprachiges Symposium der LHON Konferenz 2015 mit dem titel „die Wissenschaft hinter der LHON aus Patientensicht“